Спінальна м’язова атрофія (SMA, СМА), також: спінальна аміотрофія, хвороба Вердніга-Гофмана, хвороба Кугельберга-Веландера, аміотрофія 5q — рідкісне нервово-м’язове захворювання, що супроводжується втратою мотонейронів та прогресивною атрофією м’язів, що призводить до ранньої смерті.

Захворювання спричинено генетичним дефектом у гені SMN1, який містить білок SMN (від англ. survival of motor neuron — «виживання мотонейронів»), що широко представлений у всіх ядерних клітинах та необхідний для виживання мотонейронів. Низький рівень вмісту білка призводить до втрати функціонування клітин у передньому розі спинного мозку та атрофії м’язів.

Спінальна м’язова атрофія має різні рівні інтенсивності прояву, для всіх них характерною є прогресивна атрофія м’язів та втрата рухомості. Спершу уражаються проксимальні м’язи та м’язи Діафрагми. Інші системи теж можуть бути ураженими, особливо на ранніх формах захворювання. СМА є найбільш поширеною генетичною причиною смерті дітей. Спінальна м’язова атрофія є спадковим захворюванням і передається аутосомно-рецесивним типом.

Спінально-м’язова атрофія класифікується за наступними типами*:

Спінальна м’язова атрофія 0-го типу

Спінальна м’язова атрофія 0-го типу є найважчою формою. Захворювання маніфестує ще in utero та супроводжується зниженою руховою активністю плоду. У ранньому постнатальному періоді у новонароджених відзначаються порушення ковтання та дихання, двосторонній парез м’язів обличчя та контрактури у суглобах; тривалість їхнього життя, як правило, не перевищує кількох тижнів після народження.

Спінальна м’язова атрофія 1-го типу

Спінальна м’язова атрофія 1-го типу, також відома як хвороба Вердніга-Гофмана, або дитяча СМА, – найчастіший підтип; на її частку припадає приблизно 50% всіх випадків цього захворювання. Найчастішим генотипом є гомозиготна делеція в гені SMN1 за наявності двох функціональних копій гена SMN2. Захворювання маніфестує в перші місяці після народження (як правило, протягом 4-5 місяців), і немовлята не досягають у своєму розвитку основних рухових навичок, таких як, наприклад, здатність сидіти без підтримки. За відсутності реабілітаційних заходів смерть зазвичай настає протягом 2-го року життя. Пацієнти з СМА 1-го типу можуть бути розділені на три групи – a, b і с, серед яких підтип 1с характеризується м’якшим фенотипом з дебютом у віці 3-6 місяців, можливістю певних рухів головою та наявністю деякого постурального контролю.

У хворих на СМА 1-го типу відзначається генералізована м’язова слабкість з тяжкою гіпотонією м’язів, що нерідко виявляється “синдром немовляти, що складається” (він же “синдром ляльки з тканини”) і (або) характерною “позою жаби” внаслідок гіпотонії проксимальних груп м’язів. Порушення рухливості грудної клітки на вдиху може призводити до її дзвонової деформації, що супроводжується відносною недостатністю діафрагми. Глибокі рефлекси знижені чи відсутні. Завжди присутні порушення дихання та ковтання. Внаслідок залучення до патологічного процесу рухових нейронів, що іннервують бульбарну мускулатуру, спостерігаються також фасцикуляції у відповідних м’язах та ослаблений крик. Вищі кіркові функції, як правило, не страждають.

При важких формах СМА 1 типу можуть спостерігатися вроджені вади серця з можливим порушенням вегетативної іннервації серця, що свідчить про роль білка SMN у кардіогенезі. Також при СМА 1-го типу описано розвиток запору, гастроезофагеального рефлюксу, метаболічних порушень, втрата маси тіла та порушення сну.

Спінальна м’язова атрофія 2-го типу

При СМА 2-го типу (відомої також як хвороба Дубовиця, або проміжна СМА) дебют захворювання найчастіше припадає на вік 7-18 місяців. Діти зі СМА 2-го типу можуть сидіти і в деяких випадках навіть стояти, незважаючи на відсутність можливості ходити. Найчастішим клінічним проявом на початку захворювання є відставання у оволодінні базовими руховими навичками. Особи з СМА 2-го типу характеризуються короткою очікуваною тривалістю життя, яка варіює від 2 до 40 років.

Спінальна м’язова атрофія 3-го типу

Клінічні прояви СМА 3-го типу (відома також як хвороба Кугельберга-Веландера, або ювенільна СМА) можуть бути дуже різноманітні. Дебют СМА підтипу 3a, як правило, припадає на вік 1,5-3 роки, тоді як СМА підтипу 3b найчастіше розвивається після 3-го року життя. Нерідко у дітей зберігається здатність сидіти, стояти і пересуватися щонайменше до пубертатного періоду, коли у багатьох пацієнтів з’являються значні труднощі при ходьбі. У пацієнтів відзначаються різного ступеня вираженості м’язові гіпотонії та слабкість з переважним залученням до патологічного процесу проксимальних груп м’язів. Поразка нейронів, що іннервують бульбарну мускулатуру, у порівнянні з більш важкими формами СМА зустрічається рідше. Течія захворювання характеризується відносною стабільністю; Тривалість життя пацієнтів з СМА 3-го типу нерідко можна порівняти з такою в цілому по популяції.

Спінальна м’язова атрофія 4-го типу

Спінальна м’язова атрофія 4 типу характеризується пізнім початком (у дорослому віці). Хвороба, як правило, діагностується після 2-го або 3-го десятиліття життя і розглядається як найлегша форма захворювання. Незважаючи на те, що у таких пацієнтів можуть спостерігатися симптоми ураження периферичного рухового нейрона (наприклад, м’язова гіпотонія, фасцикуляції, м’язова атрофія та зниження глибоких рефлексів), перебіг захворювання є відносно легким та стабільним. У пацієнтів зберігається можливість пересування у дорослому віці, які тривалість життя, зазвичай, не зменшується.  Спінальну м’язову атрофію 4-го типу нерідко розглядають як гетерогенну групу захворювань, серед яких приблизно в 30% випадків зустрічається аутосомно-домінантний тип успадкування, а саме захворювання не пов’язане з мутаціями в 5-й хромосомі або з відомими мутаціями, що призводять до розвитку спадкових поліневропатій.

Джерело інформації http://parkinsonizm.ru/files/dis9_SMA.pdf